日本ディスファーリノパシー患者会について肢帯型筋ジストロフィー2B型 (Limb-girdle muscular mystrophy tye2B : LGMD2B)ディスファーリノパシー (Dysferlinopathy)
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   【筋生検】

   筋生検とは、骨格筋を少量採取し、それに病理学的な種々の免疫組織化学的染色(抗原-抗体反応という
   特異的な結合反応を利用して目的とする蛋白質の細胞内および組織内の局在を検出する手法)をほどこして
   電子顕微鏡などで直接炎症の有無を調べる検査です。
   * 骨格筋とは、主に骨格の可動部分に付いて、姿勢の保持や運動に働く筋肉
   * 三好型や肢帯型2B型はDysferlin(ディスファーリン)に反応

   【尿検査】

   尿は、体内循環している血液が腎臓によって濾過されては排出されます。このため、尿が作られる腎臓や
   尿路の異常を見つけるだけでは無く、全身の情報を得る事が出来ます。

   尿蛋白 基準値(-)
   * 腎臓に異常がると事がわかります。

   尿糖 基準値(-)
   * 尿に糖が混ざったもので糖尿病の可能性が疑われます。

   尿潜血反応 基準値(-)
   *  尿の通り道となる臓器に異常がある事がわかります。

   尿ウロビリノーゲン 基準値(+-)
   * 異常があると、肝臓系の可能性が疑われます。

   尿量 正常値(500〜2000)
   * 普通の人は、一日に1500ml前後の排尿ですが、尿の量が極端に多かったり少なかったりすると
      腎不全の可能性が疑われます。

   尿比重 正常値(1020〜1030)
   * 普通の人で、正常値は1020〜1030ですが、異状な数値を示す場合、腎臓の異常の可能性が疑われます。

   【血液検査】

   CK(CPK )クレアチンキナーゼは、心臓や筋肉の細胞の中にある酵素で正常値約35〜210位です。
   筋疾患などの病気の方で10倍以上の数値が出ますが、健康な方が運動後の検査で示す数値も上昇しますが
   2・3日以上経っても10倍以上の数値は出ません。
   この数値を見る事で分かる事は、筋肉を破壊させる病気の性質(筋肉の障害)が分かります。
   これは、病気や人により数値の違が有ります。

   下記は、肝臓の細胞にある酵素です。
   AST・アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ (GOT)
   * 肝臓、心筋(心臓の筋肉)、骨格筋に障害が有る場合、数値が上昇
   ALT・アランスフェララニンアミノトーゼ (GPT)
   * 肝細胞に障害が有る場合、数値が上昇

   下記は、血液中の脂肪です。
   HDL・コレステロール (善玉コレステロール)
   * 数値が低いと、動脈硬化・糖尿病・その他の恐れが有ります。
   LDL-L・コレステロール ( 悪玉コレステロール)
   *  数値が高いと、動脈硬化・糖尿病・その他の恐れが有ります。

   下記は、血液中の中世脂肪で数値に異常がある場合は、食生活を改善して下さい。
   TG・トリグリセリド
   * 数値が高いと、肝臓病・糖尿病・痛風・肥満症・その他の恐れが有ります。
   * 数値が低いと、甲状腺機能亢進症・重症肝疾患・心不全・その他の恐れが有ります。

   下記は、血液中のブドウ糖の濃度で数値に異常がある場合は、食生活を改善して下さい。
   BS・グルコース (血糖)
   * 数値が高いと、糖尿病・膵炎・甲状腺疾患・その他の恐れが有ります。
   * 数値が低いと、肝障害・肝障害・インスリン産生腫瘍・その他の恐れが有ります。

   【肺機能検査 (肺活量検査)】

   肺の動きや大きさ、軌道の広さを検査し呼吸障害が有るかを調べます。
   この検査により、気管支喘息や肺気腫・無機肺などの予防検査が出来ます。

   【心電図検査】

   心臓を動かしている微弱な電気信号の流れを検査し異常が無いかを調べます。
   この検査により、不整脈や心臓肥大・冠動脈硬化・高血圧症・動脈硬化症などを
   早期発見することも出来ます。

   【筋電図検査】

   筋電図検査には、針筋電図検査と神経伝導検査など何種類かあります。
   針筋電図検査は、細い電極針を筋肉に刺し筋肉の疾患か末梢神経の疾患かを鑑別し
   障害の部位や程度を判断します。針を刺して検査をするので結構痛いです。
   神経伝導検査は、手首や足首の神経に電気を流し 神経の伝わる早さを調べます。

   【CT検査】

   CT検査は、筋肉の量を調べます。CTとは、コンピューター断層撮影(Computed Tomography)の略でX線を用いて
   身体の横断像(輪切り)を撮影することが出来ます。最近の装置では、コンピューター処理によって横断面(輪切り)
   だけではなく様々な方向の断層像が撮影できます。また、断層像の他にも立体的な3D画像を作成する事も出来ます。
   * 金属(ボタン・ファスナー)などが付いている洋服、または、プラスチックのボタンが多く付いている洋服(シャツ)なども
      この検査を受ける場合は脱がなければならないので、上記の物がついていない洋服で診察に行くといいと思います。

   【MRI検査】

   MRIは、気共鳴画像(Magnetic Resonance Imaging)の略称で強い磁石と電波を使って体の断層像を撮る検査です。
   原理は、まず強い磁気の中で患者さんに外から電波を体に加え、これにより体内の水素原子が共鳴し共鳴した
   水素原子から微弱な電波が発生させます。MR装置は、この微弱な電波を受信してコンピューターにより画像化する装置です。
   * 金属(ボタン・ファスナー)などが付いている洋服、または、プラスチックのボタンが多く付いている洋服(シャツ)なども
      この検査を受ける場合は脱がなければならないので、上記の物がついていない洋服で診察に行くといいと思います。

   【骨密度検査】

   骨密度検査とは、主にX線を使って主に腰椎を分析し骨密度を測定します。測定結果は、年齢の標準的な密度を
   100%としてどのくらいの割合であるかを形で表します。数値があまりにも低い場合は、骨がもろく折れやすい状態なので
   骨粗鬆症という病気かも知れません。検査時間は約10分程度で、その間、機械の上でじっと寝ているだけでもちろん
   痛みなどは有りません。この検査で、骨に含まれるミネラル(カルシウム・その他)の量が解り体組成測定(BMI)で肥満度
   を調べる事も出来ます。
   * 金属(ボタン・ファスナー)などが付いている洋服、または、プラスチックのボタンが多く付いている洋服(シャツ)なども
      この検査を受ける場合は脱がなければならないので、上記の物がついていない洋服で診察に行くといいと思います。





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