日本ディスファーリノパシー患者会について肢帯型筋ジストロフィー2B型 (Limb-girdle muscular mystrophy tye2B : LGMD2B)ディスファーリノパシー (Dysferlinopathy)
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   肢帯型筋ジストロフィー2B型は、筋ジストロフィーの一種と報告された筋疾患(筋原性疾患)で常染色体劣性遺伝です。
   1998年頃に、原因遺伝子が第2番染色体「2p13」にある事が報告され三好型と同じDysferlin(ディスファーリン)です。
   このdysferlinの欠損によって、筋細胞膜の修復に障害を生じて筋細胞が壊れやすくなり筋萎縮と筋力低下を起こす病気です。

   肢帯型筋ジストロフー2B型  (Limb-girdle muscular dystrophy type 2B : LGMD2B)

   そして、肢帯型筋ジストロフーには複数のタイプが有る事が報告されています。
   常染色体優性遺伝のタイプをLGMD1とし、常染色体劣性遺伝のタイプをLGMD2として
   原因遺伝子が明らかになった順にA.B.C.D....としているそうです。

LGMD1
遺伝子座 原因遺伝子
LGMD1A 5q31 Myotilin
LGMD1B lq11-q21 Lamin A/C 
LGMD1C 3p25  Caveolin-3
LGMD1D 7q36 DNAJB6 
LGMD1E 6q23
LGMD1F 7q32
LGMD1G 4q21

LGMD2
遺伝子座 原因遺伝子
LGMD2A
15q15.1 Calpain-3
LGMD2B 2p13 Dysferlin
LGMD2C 13q12 γ-sarcoglycan
LGMD2D 17q12-q21.33 α-sarcoglycan
LGMD2E 4q12 β-sarcoglycan
LGMD2F 5q33 δ-sarcoglycan
LGMD2G 17q12 Telethonin
LGMD2H 9q31-q34 TRIM32
LGMD2 19q13.3 FKRP
LGMD2J 2q31 Titin


   10~30歳頃に発病し、体幹に近い所から筋肉が萎縮していきます。しかし、病状が進むにつれ
   三好型と同じような体幹から遠いい手や足などにも筋肉の萎縮が現れますが、どの手度の違いが有るかは、
   多くの患者さんを臨床検査しなければ難しいかと思います。初期症状は、爪先立ちやジャンプが出来ない事、
   平坦な道での歩行でつまづき転倒したり階段の昇降なども大変になるような症状が現れます。
   また、発症後10年位で歩行困難とされていますが、個人差はあります。
   そして、心臓や呼吸器は侵されにくいので生命的予後はよいとされています。

   病院での検査では、血液検査をすると肝機能障害と言われてしまうこともありますが、
   筋肉の細胞の中にある酵素のCK(クレアチキンナーゼ)が血清で通常より高い数値を示します。
   このCK値によって筋肉を破壊させる病気の性質(筋肉の障害)が分かります。

   血液検査以外では、「心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・筋生検・骨密度検査 」などが行われます。
   筋生検では、筋ジストロフィーの変化( 筋線維の壊死、再生、結合組織の増加 )に加えてDysferlin抗体を使って
   生検筋の免疫染色を行います。Dysferlinが欠損している(陰性)ことによって診断されます。

   肢帯型筋ジストロフィー2B型は、体幹に近いところから病状が現れますが、病状が進むにつれ三好型筋ジストロフィーと
   同じような病状になります。発症時の特徴に違いは有りますが、同じDysferlinが原因で発症する筋疾患です。

   注訳:

   【筋疾患】

   筋原性疾患は、筋肉そのものに原因があり筋肉が萎縮してゆく病気のことをいいます。
   筋ジストロフィーとは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で、病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。
   ミオパチーとは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた「筋疾患」すべてを呼んでいますが、
   狭義のミオパチーでは、筋ジストロフィー以外の「筋疾患」を総称して呼んでいます。
   「筋疾患の定義」
   筋ジストロフィー  :筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの
   ミオパチー(狭義):筋ジストロフィー以外の筋疾患)

   【CK /CPK 】

   CK/CPK(クレアチンキナーゼ)は、心臓や筋肉の細胞の中にある酵素で正常値約35~210位です。
   筋疾患などの病気の方で10倍以上の数値が出ますが、健康な方が運動後の検査で示す数値も上昇しますが、
   2・3日以上経っても10倍以上の数値は出ません。
   この数値を見る事で分かる事は、筋肉を破壊させる病気の性質(筋肉の障害)が分かります。
   これは、病気や人により数値の違があります。

   【常染色体劣性遺伝】

   両方の親由来の遺伝子が共に異常の時のみ発症し、2本のうち1本に異常があっても正常な方が
   優位に働いて発病しせず(保因者となる)両方とも異常な場合は発病する。
   つまり、両親が保因者であり、その両親から異常な遺伝子を半分づつ受け継いだ場合を言います。

   【常染色体優性遺伝】

   片方の親由来の遺伝子だけが異常で発症し、それぞれ2本あるが、そのどちらかに異常があると発病する。
   この場合、異常遺伝子が子供に伝わる確率は50%となります。
   また、両親のいずれかは患者と言う事になりますが、病状が軽くて気づかない事もあります。





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