日本ディスファーリノパシー患者会について肢帯型筋ジストロフィー2B型 (Limb-girdle muscular mystrophy tye2B : LGMD2B)ディスファーリノパシー (Dysferlinopathy)
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   肢帯型筋ジストロフィー2B型は、筋ジストロフィーの一種と報告された筋疾患(筋原性疾患)で常染色体劣性遺伝です。
   1998年頃に、原因遺伝子が第2番染色体「2p13」にある事が報告され三好型と同じDysferlin(ディスファーリン)です。
   このdysferlinの欠損によって、筋細胞膜の修復に障害を生じて筋細胞が壊れやすくなり筋萎縮と筋力低下を起こす病気です。

   肢帯型筋ジストロフー2B型  (Limb-girdle muscular dystrophy type 2B : LGMD2B)

   そして、肢帯型筋ジストロフーには複数のタイプが有る事が報告されています。
   常染色体優性遺伝のタイプをLGMD1とし、常染色体劣性遺伝のタイプをLGMD2として
   原因遺伝子が明らかになった順にA.B.C.D....としているそうです。

LGMD1
型(旧 / 新) 遺伝子座 原因遺伝子
LGMD1A / MFM3 5q31 MYOT
LGMD1B / EDMD2 lq11-q21 LMNA
LGMD1C / RMD2 3p25  CAV3
LGMD1D / LGMDD1 7q36 DNAJB6
LGMD1E / MFM1 6q23 DES
LGMD1F / LGMDD2 7q32 TNPO3
LGMD1G / LGMDD3 4q21 HNRNPDL
 LGMD1H    
 LGMD1l / LGMDD4   CAPN

LGMD2
型(旧 / 新) 遺伝子座 原因遺伝子
LGMD2A / LGMD R1
15q15.1 CAPN
LGMD2B / LGMD R2 2p13 DYSF(Dysferlin)
LGMD2C / LGMD R5 13q12 SGCG
LGMD2D / LGMD R3 17q12-q21.33 SGCA
LGMD2E / LGMD R4 4q12 SGCB
LGMD2F / LGMD R6 5q33 SGCD
LGMD2G / LGMD R7 17q12 TCAP
LGMD2H / LGMD R8 9q31-q34 TRIM32
LGMD2I / LGMD R9 19q13.3 FKRP
LGMD2J / LGMD R10 2q31 TTN
LGMD2K / LGMD R11   POMT1
LGMD2l / LGMD R12   ANO5
LGMD2M / LGMD R13   FKTN
LGMD2N / LGMD R14   POMT2
LGMD2O / LGMD R15   POMGnT1
LGMD2P / LGMD R16   DAG1
LGMD2Q / LGMD R17   PLEC
LGMD2R / MFM1   DES
LGMD2S / LGMD R18   TRAPPC11
LGMD2T / LGMD R19   GMPPB
LGMD2U / LGMD R20   ISPD
LGMD2V / Pompe disease   GAA
LGMD2W / LGMD R20   PINCH2
LGMD2X / BVES   BVES
LGMD2Y / TOR1AIP1   TOR1AIP1
LGMD2Z / LGMD R21   POGLUT1
Bethlem myopathy recessive / LGMD R22   Collagen-6
Bethlem myopathy dominant / LGMD D5   Collagen-6
Laminin α2- related muscular dystrophy
/ LGMD R23
  LAMA2 
POMGNT2- related muscular dystrophy
/ LGMD R24
  POMNGT2


   10~30歳頃に発病し、体幹に近い所から筋肉が萎縮していきます。しかし、病状が進むにつれ
   三好型と同じような体幹から遠いい手や足などにも筋肉の萎縮が現れますが、どの手度の違いが有るかは、
   多くの患者さんを臨床検査しなければ難しいかと思います。初期症状は、爪先立ちやジャンプが出来ない事、
   平坦な道での歩行でつまづき転倒したり階段の昇降なども大変になるような症状が現れます。
   また、発症後10年位で歩行困難とされていますが、個人差はあります。
   そして、心臓や呼吸器は侵されにくいので生命的予後はよいとされています。

   病院での検査では、血液検査をすると肝機能障害と言われてしまうこともありますが、
   筋肉の細胞の中にある酵素のCK(クレアチキンナーゼ)が血清で通常より高い数値を示します。
   このCK値によって筋肉を破壊させる病気の性質(筋肉の障害)が分かります。

   血液検査以外では、「心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・筋生検・骨密度検査 」などが行われます。
   筋生検では、筋ジストロフィーの変化( 筋線維の壊死、再生、結合組織の増加 )に加えてDysferlin抗体を使って
   生検筋の免疫染色を行います。Dysferlinが欠損している(陰性)ことによって診断されます。

   肢帯型筋ジストロフィー2B型は、体幹に近いところから病状が現れますが、病状が進むにつれ三好型筋ジストロフィーと
   同じような病状になります。発症時の特徴に違いは有りますが、同じDysferlinが原因で発症する筋疾患です。

   注訳:

   【筋疾患(筋原性疾患)】

   筋疾患(筋原性疾患)とは、筋肉そのものに原因があり筋肉が萎縮してゆく病気のことをいいます。
   筋ジストロフィー(Dystrophy)とは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。
   ミオパチー(Myopathy)とは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた筋疾患(筋原性疾患)すべてを呼んでいますが、
   狭義のミオパチー(Myopathy)では筋ジストロフィー以外の筋疾患を総称して呼んでいます。
   
   「筋疾患の定義」
   筋ジストロフィー :筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの(Dystrophy)
   ミオパチー(狭義):筋ジストロフィー以外の筋疾患(Myopathy)

   「筋細胞の構造」
   筋ジストロフィー :筋細胞に特殊な構造物が無い物(Dystrophy)
   * 三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・遠位前方コパートメントミオパチー
   ミオパチー(狭義):筋細胞に特殊な構造物がある物(Myopathy)
   * 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパー・眼咽頭遠位型ミオパチー

   【CK /CPK 】

   CK/CPK(クレアチンキナーゼ)は、心臓や筋肉の細胞の中にある酵素で正常値約35~210位です。
   筋疾患などの病気の方で10倍以上の数値が出ますが、健康な方が運動後の検査で示す数値も上昇しますが、
   2・3日以上経っても10倍以上の数値は出ません。
   この数値を見る事で分かる事は、筋肉を破壊させる病気の性質(筋肉の障害)が分かります。
   これは、病気や人により数値の違があります。

   【常染色体劣性遺伝】

   両方の親由来の遺伝子が共に異常の時のみ発症し、2本のうち1本に異常があっても正常な方が
   優位に働いて発病しせず(保因者となる)両方とも異常な場合は発病する。
   つまり、両親が保因者であり、その両親から異常な遺伝子を半分づつ受け継いだ場合を言います。

   【常染色体優性遺伝】

   片方の親由来の遺伝子だけが異常で発症し、それぞれ2本あるが、そのどちらかに異常があると発病する。
   この場合、異常遺伝子が子供に伝わる確率は50%となります。
   また、両親のいずれかは患者と言う事になりますが、病状が軽くて気づかない事もあります。





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