リニューアルしたHPでは、更に分かりやすく説明しています。
Dysferlinopathy（ディスファーリノパシー）
前脛骨筋ミオパチーは、筋ジストロフィーの一種と報告された筋疾患（筋原性疾患）で常染色体劣性遺伝です。
原因遺伝子は、第２番染色体「2p13」にある事が報告され三好型筋ジストロフィーや肢帯型筋ジストロフィーR２/２Ｂと
同じdysferlin（ディスファーリン）です。このdysferlinの欠損によって筋細胞膜の修復に障害を生じて、筋細胞が壊れ
やすくなり筋萎縮と筋力低下を起こす病気です。最初に前脛に萎縮が現れます。また、前脛骨筋に病状が現れますが、
筋生検では縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーのような空胞は見られません。
また、以下の２つの病名は同じ病気だと考えられます。
１． 遠位前方コパートメントミオパチー (Distal anterior compartment myopathy : DACM)
２． 前脛骨発症と遠位型ミオパチー （Distal myopathy with anterior tibial onset : DMAT)
１０〜３０歳頃に発病し、最初に下肢の前脛骨筋に現れます。足の関節が上がらず下垂足のようになり
平坦な道での歩行でつまずき転倒し、病状が進むにつれ三好型と同様に体幹から遠い手や足などにも筋肉の萎縮がおこり、
階段の昇降が難しくなることもあります。発症後10年位で歩行困難とされていますが、個人差があるものと考えられています。
現在の所、三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィーR２/２Ｂに比べて、どの程度の違いが有るのか詳細は解っていません。
心臓や呼吸器は侵されにくいので生命的予後はよいとされています。
病院での検査では、血液検査をすると肝機能障害と言われてしまうこともありますが、筋肉の細胞の中にある酵素の
CK(クレアチキンナーゼ)が血清で通常より高い数値を示します。このCK値によって筋肉を破壊させる病気の性質
(筋肉の障害)が分かります。
血液検査以外では、「心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・筋生検・骨密度検査 」などが行われます。
筋生検では、筋ジストロフィーの変化（ 筋線維の壊死、再生、結合組織の増加 ）に加えてdysferlin抗体を使って
生検筋の免疫染色を行います。dysferlinが欠損している（陰性）ことによって診断されます。
注訳：
【前脛骨筋】
前脛骨筋とは脛の前にある筋肉で、主に足の関節を上下させる役目を持っています。
【筋疾患（筋原性疾患）】
筋疾患（筋原性疾患）とは、筋肉そのものに原因があり筋肉が萎縮してゆく病気のことをいいます。
筋ジストロフィー（Dystrophy）とは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。
ミオパチー（Myopathy）とは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた筋疾患（筋原性疾患）すべてを呼んでいますが、
狭義のミオパチー（Myopathy）では筋ジストロフィー以外の筋疾患を総称して呼んでいます。
「筋疾患の定義」
筋ジストロフィー ：筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの（Dystrophy）
ミオパチー（狭義）：筋ジストロフィー以外の筋疾患（Myopathy）
「筋細胞の構造」
筋ジストロフィー ：筋細胞に特殊な構造物が無い物（Dystrophy）
＊ 三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR２/２Ｂ・遠位前方コパートメントミオパチー
ミオパチー（狭義）：筋細胞に特殊な構造物がある物（Myopathy）
＊ 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパー・眼咽頭遠位型ミオパチー
