日本ディスファーリノパシー患者会について肢帯型筋ジストロフィー2B型 (Limb-girdle muscular mystrophy tye2B : LGMD2B)ディスファーリノパシー (Dysferlinopathy)
ニュースブログ dysferlinopathy異常症会員サイト dysferlinopathy異常症

  

  

   Dysferlin異常症が原因で発症する筋疾患(筋原性疾患)には、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー2B型・
   遠位前方コパートメントミオパチー(前脛骨筋ミオパチー)が報告されています。
   この病気を一括りに、Dysferlinopathyと呼びます。

   カタカナ表記
   Dysferlin(ジスフェルリン)    Dysferlinopathy(ジスフェリノパシー)
   英語表記
   Dysferlin(ディスファーリン)   Dysferlinopathy(ディスファーリノパシー)
  
   Dysferlin異常症は、Dysferlin蛋白質の欠損や機能低下よって筋細胞膜の修復に障害を生じるとされています。
   原因遺伝子は、第2番染色体「2p13」に2対あり常染色体劣性遺伝式をとります
   もともと骨格筋は、収縮と弛緩をくりかえし常に細胞膜の微細な破綻を生じる状態にあります。
   この膜の破綻が修復されない状態が長く続くと細胞外からカルシュウムイオンが流入し筋線維の壊死をきたします。
   これを繰り返すことで、筋萎縮と筋力低下を引き起こします。

   Dysferlinopathyは、膜の修復が遅れくことでCK/CPK(クレアチンキナーゼ)が骨格筋から漏れ出してくる為、
   ほとんどの患者さんで血中CKの値が異常に高いことが知られています。
   Dysferlin遺伝子はおよそ150kbで、全部で55エクソンからなることがわかっています。
   遺伝子解析は、それぞれのエクソンをPCR-SSCP法を用いてスクリーニングを行い、
   さらにシークエンスによって確認する方法で行われていますが、近年、次世代型シークエンサーを併用し
   詳しい遺伝子解析が行われています。

   しかし、日本ではこの遺伝子解析は研究ベースで研究者(研究班)の尽力によって行われているのが現状です。
   この方法は、世界中でもすすんだ方法ですが、全ての患者さんDysferlinの変異の検査をカバーすることは出来ません。
  
   遠位型ミオパチーの中で、日本で最も多いのは、シアル酸の合成に重要な酵素であるGNEという酵素の遺伝子の異常によるミオパチーです。
   埜中ミオパチー・GNEミオパチー・縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーと呼ばれています。
   この筋疾患は、酵素の異常であり構造の蛋白質の異常ではありません。

   筋生検で三好型筋ジストロフィーには、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーのような空胞は見られません。
   なので医学的に、三好型はMyopathy(ミオパチー)では無くDystrophy(ディストロフィー)です。
   筋肉の細胞には、変性と再生しかありません。
   この区別をしないと、他の遠位型ミオパチー又はミオパチーとは病気の原因遺伝子・研究方法・治療法が違うので、
   治験や治療を実施する時には様々な問題を抱えることになります。

   「筋細胞の構造」
   1. Dystrophy 筋細胞に特殊な構造物が無い物
   2. Myopathy  筋細胞に特殊な構造物がある物(Dystrophyでない)


  

   このウエーブビデオは、本会顧問の木村円先生よりご提供して頂きました。
   内容としては、希少疾患の患者さんが臨床試験を受けるまでの問題点(課題)やRemudyへの患者登録の重要性、又は
   国際的な神経筋疾患患者登録の説明など、Dysferlin異常の患者さんへ思いが込められた内容になっておりますので、是非ご覧下さい。


  

  動画が再生されない場合は、FLASH PLAYERが必要です。
   以下のウェブサイトからFLASH PLAYERをインストールして下さい。
   
Adobe Flash Player




                   Copyright (C) 2012 日本ディスファーリノパシー患者会. ALL Right Reserved