Dysferlin遺伝子異常（Dysferlin異常症）が原因で発症する筋疾患には、三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR２/２Ｂ・
遠位前方コパートメントミオパチーなどが報告されています。
この筋疾患を総称して、Dysferlinopathy（ディスファーリノパシー）と呼ばれています。
以下は、日本で使われている全て同じ原因遺伝子の病名用語です。
英語
Dysferlin（ディスファーリン） Dysferlinopathy(ディスファーリノパシー)
その他
Dysferlin（ジスフェルリン） Dysferlinopathy（ジスフェルリノパチー）
Dysferlin異常症は、Dysferlin蛋白質の欠損や機能低下よって筋細胞膜の修復に障害を生じるとされています。
原因遺伝子は、第２番染色体「2p13」に2対あり常染色体劣性遺伝式をとります
もともと骨格筋は、収縮と弛緩をくりかえし常に細胞膜の微細な破綻を生じる状態にあります。
この膜の破綻が修復されない状態が長く続くと細胞外からカルシュウムイオンが流入し筋線維の壊死をきたします。
これを繰り返すことで、筋萎縮と筋力低下を引き起こします。
三好型筋ジストロフィーと肢帯型筋ジストロフィーR２/２Ｂは原因遺伝子が同じで初期症状にこそ違いが見られますが、
病状が進むにつれ同じ病状をたどることが報告されています。
筋病理検査では、Dysferlin異常症の筋細胞には特殊な構造物が無いと報告されています。
遠位型ミオパチー又はミオパチーとは、筋細胞の構造や、病気の原因遺伝子、診断基準、基礎研究、臨床研究、
治療法や治療薬の研究開発が違うので、治験や治療を実施する時に様々な問題を抱えることになります。
筋ジストロフィー（Dystrophy）とは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。
ミオパチーとは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた筋疾患すべてを呼んでいますが、狭義のミオパチーでは 筋ジストロフィー以外の
筋疾患を総称して呼んでいます。
現在、三好型は遠位型ミオパチーの三好型ミオパチーとして指定難病の指定病名に認定されていますが、
筋疾患の定義や構造では、
「筋疾患の定義」
筋ジストロフィー ：筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの（Dystrophy）
ミオパチー（狭義）：筋ジストロフィー以外の筋疾患（Myopathy）
「筋細胞の構造」
筋ジストロフィー ：筋細胞に特殊な構造物が無い物（Dystrophy）
＊ 三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR２/２Ｂ
ミオパチー（狭義）：筋細胞に特殊な構造物がある物（Myopathy）
＊ 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパー・眼咽頭遠位型ミオパチー
このウエーブビデオは、本会顧問の木村円先生よりご提供して頂きました。
内容としては、希少疾患の患者さんが臨床試験を受けるまでの問題点（課題）やRemudyへの患者登録の重要性、又は
国際的な神経筋疾患患者登録の説明など、Dysferlin異常の患者さんへ思いが込められた内容になっておりますので、是非ご覧下さい。
